Pesquisas genéticas conduzidas no Brasil nos últimos anos têm ampliado o entendimento sobre as particularidades do DNA da população nacional. O avanço desses estudos vem trazendo respostas relevantes para a saúde pública, ao revelar como a formação histórica do país influencia riscos, proteções e padrões biológicos específicos dos brasileiros.
Um levantamento divulgado em 6 de janeiro apontou que a miscigenação que marcou a origem da população pode estar relacionada a características genéticas observadas entre supercentenários brasileiros, grupo raro de pessoas que ultrapassaram os 110 anos de idade. Os dados sugerem que a combinação de diferentes ancestralidades pode ter papel importante na longevidade extrema.
Essas descobertas só são possíveis por meio do sequenciamento completo do genoma, técnica que analisa toda a cadeia do DNA de um indivíduo, base por base. Diferentemente dos testes genéticos tradicionais, esse método permite identificar mutações raras, variantes inéditas e predisposições a doenças com maior precisão.
No Brasil, esse esforço é centralizado no Programa Genomas Brasil, do Ministério da Saúde. A iniciativa já analisou mais de 34 mil genomas completos e tem como meta alcançar 100 mil até o fim do ano. Parte dos dados mais recentes, referentes a outros 31 mil participantes, está em fase de consolidação.
Os primeiros resultados revelaram cerca de 8 milhões de variantes genéticas nunca antes descritas em outros grupos populacionais no mundo. Dentre elas, aproximadamente 37 mil apresentam indícios de associação com doenças ou condições de saúde desfavoráveis, o que amplia o potencial de diagnóstico e prevenção.
“A identificação das mutações às quais devemos ter mais atenção é feita com base em critérios de patogenidade de mutações”, explica Guilherme Yamamoto, líder de Inovação Genômica e Bioinformática da Dasa. Segundo ele, a análise exige avaliação especializada diante do grande volume de variantes encontradas.
O programa também apoia ao menos 250 projetos de pesquisa, incluindo estudos sobre acidente vascular cerebral isquêmico. O objetivo é identificar se há características genéticas próprias da população brasileira que influenciem a incidência e a gravidade desse tipo de evento.
“Ao identificar variantes que influenciam o risco e o comportamento do AVC, ampliamos a capacidade de prever complicações, personalizar tratamentos e planejar ações de prevenção”, afirma Ana Cláudia de Souza, do Hospital Moinhos de Vento.
Além de contribuir para doenças complexas, cânceres e condições raras, o sequenciamento completo reduz a dependência de bancos de dados estrangeiros. Isso permite uma interpretação mais adequada das alterações genéticas encontradas em pacientes brasileiros.
“Quando integramos análises genéticas com dados populacionais, percebemos que grande parte da população convive com riscos que não se manifestam em sintomas. O sequenciamento completo ajuda a revelar o que está oculto e orienta decisões mais personalizadas e preventivas”, conclui Yamamoto.