Condição genética raríssima atinge bebê e impõe rotina intensa de cuidados

L. D., de 11 meses, foi diagnosticada ainda nos primeiros meses de vida com uma mutação genética rara chamada CACNA1E, condição com cerca de 100 casos registrados no mundo. Segundo a família, a alteração afeta a forma como o cérebro envia sinais pelo corpo e provoca complicações graves no desenvolvimento.

A mutação interfere no funcionamento dos canais de cálcio no cérebro, essenciais para a comunicação entre os neurônios. Por isso, a bebê convive com convulsões frequentes e resistentes a medicamentos, além de dificuldades para se alimentar, dormir e desenvolver habilidades motoras e cognitivas.

Além disso, a bebê precisa de acompanhamento médico constante e terapias frequentes, enquanto a família enfrenta deslocamentos para hospital especializado e busca alternativas de tratamento. Os pais também informaram que estudam terapias experimentais, como o uso de células-tronco, ao mesmo tempo em que arrecadam recursos para despesas médicas e cuidados contínuos.