Dor no quadril em treino revelou doença rara em engenheiro; saiba qual

Uma dor no quadril durante um treino funcional mudou a rotina do engenheiro de software Guilherme Isidoro, de 31 anos. O incômodo começou em fevereiro de 2023, depois que ele passou a fazer atividades de maior impacto, como corrida e exercícios com saltos. Sem ter sofrido queda ou acidente, ele imaginou que fosse uma lesão muscular, mas uma ressonância magnética revelou uma fratura que comprometia cerca de 60% do colo do fêmur esquerdo. O quadro exigiu cirurgia para fixação com três pinos.

“No início, achei que fosse apenas uma dor muscular. Esperei passar, mas só piorava. Passei cerca de três meses mancando até procurar um ortopedista”, contou Guilherme. Após a recuperação, ele voltou ao trabalho e retomou os exercícios, mas uma nova dor na perna direita levou a outra investigação. Depois de consultar ortopedista, endocrinologista e reumatologista, ele recebeu a suspeita de hipofosfatasia cerca de seis meses depois.

A hipofosfatasia é uma doença genética rara causada por alterações no gene ALPL, responsável pela produção da enzima fosfatase alcalina, essencial para a formação dos ossos. Com a enzima reduzida, o paciente pode ter ossos mais frágeis, dores musculoesqueléticas, fraturas recorrentes e perda precoce dos dentes. O médico geneticista Fabrício Maciel Soares, da Mosaico Genética Médica, afirma que fraturas em pessoas jovens sem trauma importante devem acender alerta: “A hipofosfatasia costuma dar pistas ao longo da vida, mas elas são vistas de forma isolada”.

Guilherme faz acompanhamento médico contínuo e tratamento para proteger os ossos, mas busca acesso à asfotase alfa, comercializada como Strensiq, uma terapia de reposição enzimática que atua na causa da doença e ainda não está disponível pelo SUS para pacientes adultos. Ele continua trabalhando e pratica atividades físicas dentro dos limites recomendados. “Quanto maior a conscientização, maiores são as chances de que outras pessoas descubram a doença mais cedo e evitem passar pelas mesmas dificuldades”, afirmou.